POIMenopausia precozFMR1
Insuficiencia ovárica primaria (POI) — antes llamada fallo ovárico precoz — se define como cese de función ovárica antes de los 40 años. Diagnóstico: amenorrea u oligomenorrea ≥4 meses + FSH elevada (>25 mIU/mL) en dos mediciones separadas por al menos 4 semanas, en una mujer <40 años.
Causas conocidas
- Idiopática — ~70-90% de los casos. Sin causa identificada (a pesar de búsqueda).
- Genéticas:
- Síndrome de Turner (45,X) y mosaicismos.
- Premutación FMR1 (síndrome X frágil) — la causa genética identificable más común.
- BRCA1/BRCA2 — asociación emergente con POI.
- Mutaciones en genes específicos foliculares (FSHR, NOBOX, FOXL2).
- Autoinmunes — ooforitis autoinmune, frecuentemente asociada a otras endocrinopatías (Addison, tiroiditis Hashimoto, hipoparatiroidismo).
- Iatrogénicas — quimioterapia (especialmente alquilantes), radioterapia pélvica, cirugía ovárica.
- Infecciosas — raro: parotiditis, tuberculosis ovárica, malaria.
Diagnóstico
- FSH > 25 mIU/mL en dos ocasiones separadas por ≥4 semanas.
- Estradiol bajo (típicamente <30 pg/mL).
- AMH <0.5 ng/mL antes de los 40 — sospechoso.
- AFC ecográfico bajo (<5-7 entre ambos ovarios).
- Estudio etiológico: cariotipo, premutación FMR1, anticuerpos antiadrenales y antitiroideos, glucemia, perfil tiroideo, cortisol, prolactina.
Los riesgos a largo plazo de POI no tratada
- Cardiovascular — aumento sustancial de incidencia y mortalidad CV en décadas siguientes.
- Osteoporosis y fracturas — pérdida acelerada de masa ósea desde el diagnóstico.
- Demencia y deterioro cognitivo — datos del Mayo Cohort.
- Multi-morbilidad acelerada.
- Calidad de vida sexual y sintomatología vasomotora intensa.
- Infertilidad — aproximadamente 5-10% pueden tener embarazos espontáneos posteriores; no es absoluto.
POI no es solo "menopausia temprana". Es 10-20 años extras de hipoestrogenismo no fisiológico, con consecuencias acumuladas.
Manejo: terapia hormonal hasta al menos los 50
Las guías ESHRE, NAMS e IMS son explícitas: mujeres con POI deben recibir terapia hormonal sustitutiva hasta la edad esperada de menopausia natural (~50-51) salvo contraindicación absoluta. Esto no es opción ni preferencia estética — es prevención de patología documentada.
- 17β-estradiol transdérmico 50-100 µg/día (frecuentemente dosis más alta que postmenopausia natural).
- Alternativa: anticonceptivos orales combinados — aceptables para mujeres jóvenes con POI que prefieren formato familiar.
- Progesterona micronizada 100-200 mg/día (si conserva útero).
- Suplementación calcio + vitamina D + entrenamiento de fuerza obligatorios para hueso.
- Seguimiento DEXA al diagnóstico y cada 2 años.
- Control cardiovascular proactivo (lípidos, presión, glucemia).
Aspectos psicosociales
- El diagnóstico frecuentemente tiene impacto emocional severo — pérdida abrupta de fertilidad, identidad reproductiva, juventud percibida.
- Apoyo psicológico recomendado.
- Grupos de apoyo (Daisy Network y similares en Iberoamérica).
Si quieres tener hijos biológicos
- 5-10% pueden tener embarazo espontáneo — no descartado.
- Donación de óvulos tiene tasas de éxito altas en mujeres con POI con útero funcional.
- Si POI familiar/genética y aún en adolescencia/20s, vitrificación temprana puede considerarse.